静进医生：孤独症儿童的诊断有“金标准”吗？

文|静进医生

勿过分解读金标准

在医学上，所谓“金标准”一般指诊断疾病的最可靠方法，用它大致可区分受检人是否患有某种疾病。较为常用的“金标准”有活检、手术发现、微生物培养、尸检、特殊检查和影像诊断，以及长期随访的结果等。这种概念用于儿童精神心理问题则容易受到质疑。因为，很多种儿童神经发育障碍疾病缺乏生物学“金标准”，尤其是孤独症谱系障碍（ASD）。

如今，随着医学诊疗技术提高，ASD儿童的早发现、早诊断，还是有所改善，但并非完满。ASD孩子的就诊延迟、误诊和漏诊率仍很高。这是由多种因素造成的，如家长的认识与重视程度不足、向医生提供的信息不足、专业医生短缺、家长不愿承认孩子患ASD、社会和教育资源不足等等。

ASD的诊断目前仍靠行为症状来甄别判断，医生的诊疗经验与风格也会影响到ASD诊断的准确性，且看诊儿童年龄越小，越难诊断。不得已，医学界研发了很多ASD筛查和诊断工具用于临床实践。目前，较为著名的ASD评定量表和工具有：儿童孤独症评定量表（CARS）、改良版婴幼儿孤独症筛查与后续访谈量表（MCHAT-R/F）、孤独症行为评定量表（ABC）、孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）、孤独症心理教育评定量表第三版（PEP-3）、以及被称为ASD诊断用“金标准”的孤独症观察诊断量表第二版（ADOS-2）。

据我所知，上述量表均为国外研制版，国内获得授权和版权使用的只有MCHAT-R/F。ADOS-2作为诊断ASD的“金标准”，目前在国内作为研究工具，在多家医疗机构有限和授权下使用中，但未获得中国版权。

ADOS-2真的可以作为诊断ASD的“金标准”吗？我看未必。我的学生，现留学美国的徐桂凤博士曾提到过：“ADOS-2测评结果并不是最后的诊断标准，只知道做ADOS-2测评，而缺乏诊断资质，其结果不足以下ASD的诊断“。我十分赞同她的观点，ADOS-2充其量是个诊断孩子是否为ASD的辅助工具，测评分数只是医生做诊断的参考而已。拿ADOS-2测得的分数给孩子盖棺定论非但不靠谱，且容易贴错ASD“标签”。

ADOS是由美国人CatherineLord等于1989年研发的ASD诊断用工具。2001年通过美国西方心理学服务（WPS）公司开始做商业销售。该工具通过半结构化测评和观察儿童的互动行为来判断和赋分，侧重于孩子的沟通、社交以及想象力予以评估。每测一个孩子大约耗时30分钟至1个小时。WPS公司于2012年5月修订了第二版，即ADOS-2。修订版更新了部分操作规范，改进了模块1至3的计分法，增加了12月龄至30月龄儿童的评估模块。

ADOS-2的局限性

之所以说，不宜将ADOS-2视为“金标准”来给孩子贴上ASD的标签，是因为这个工具本身存在着一些局限。

首先，它的施测资质需要经过严格的培训和实操。并且需要父母根据孩子情况向施测者提供他们的发育和行为诸多细节。因此施测者的专业水平、技巧、态度、父母提供信息的准确度、信息量等均会影响测试分数及其结果。

其次，ADOS-2试图判别的社交与沟通障碍并非ASD孩子所独有，其他心理行为疾病儿童也会出现语言、社交、想象力障碍，如智力低下、语言发育落后、儿童精神分裂症等。有证据表明，与普通人群相比，精神分裂症患者表现孤独症特质非常凸显，从而会得更高的ADOS评分。同理，很多具有孤独特质的人士，也会在ADOS上呈阳性，但他们是正常普通人。若干研究陆续报道，ADOS-2阳性结果可显示在很多儿童期精神分裂症身上，而后者并不是孤独症。2016年的一项研究还发现，诊断为注意缺陷多动障碍（ADHD）而非孤独症的孩子中，竟有21%的被试，在ADOS测试上落到ASD分值范畴。若非专业医师甄别，他们很可能被扣上孤独症的帽子。

其三，Cochrane是一家英国国际慈善组织，专门对卫生保健干预措施和诊断测试进行系统审查和公示。该组织2018年对ADOS做了循证研究，针对学龄前儿童ADOS模块1和2诊断准确性进行分析，结果其敏感度和特异度大约在0.89至0.97之间，个别条目敏感度和特异度更低（在0.76至0.80间）。在其纳入的12项指标分析中，有8项被视为有偏倚的高风险，而其余4项尚缺乏足够依据避免偏倚风险。

静老师说

鉴于上述情况和个人经验，我以为，家长千万别过分解读ADOS-2的得分结果，勿视它为诊断ASD的“金标准”，要结合医生的综合评价与诊断意见。而且，ADOS-2也不适合用于感知觉障碍、脑瘫、肌营养不良、运动发育障碍儿童，更不适于盲聋哑儿童。他们当中也有ASD。

我查到过一篇Cochrane权威文献（2018），作者将ADI-R与ADOS联合使用，以确定其信度和效度，结果发现ADOS的特异性（效度）提高了11%，但其灵敏度（信度）却降低了14%。另外，BrennaB.Maddox（2017）等发现，在患有精神病的成年人中，ADOS-2的误判率竟高达30%。这些研究提醒我们，ADOS-2衡量的社交沟通困难，并非独见于ASD孩子，尤其将它应用于各类发育行为障碍儿童评价时，医生特别要慎重解释得分结果。

就是说，ADOS和ADOS-2，并非百分百能预测和诊断ASD。到头来，ASD的诊断还得靠有经验医生的观察、与孩子互动、行为判断，并要耐心听取父母提供关于孩子生长发育的充分信息。作为医生，没必要过分追捧和信赖ADOS或是ADOS-2在ASD儿童诊断上的效价。当然，必要时也得靠其它医学检查来辅佐。