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CellReports|唐珂/景乃禾/何水金合作研究揭示基因突变引起孤独症的机制

时间:2021年04月05日 来源: 作者:BioArt 标签:自闭症科学进展; 浏览次数:13854次
【摘要】 针对上述问题,研究人员首先利用CRISPR-Cas9基因编辑技术,获得了携带孤独症患者来源NR2F1-R112K点突变的人胚胎干细胞。显然,NR2F1-R112K点突变引起的Hedgehog信号通路异常激活是导致兴奋性神经元与抑制性神经元分化失衡的原因。
【关键词】 孤独症谱系障碍,孤独症,社会交流,重复刻板行为,ABA,孤独症患者,孤独症症状,孤独症谱系

文章来源:【公众号】BioArt;ID号:bio-art

责编|兮

神经发育疾病是由中枢神经系统发育异常引起的,包括:孤独症谱系障碍、精神分裂症、抑郁症、智力发育障碍、癫痫等。其中,孤独症谱系障碍(Autismspectrumdisorders,ASD),简称孤独症,是一类有不同病因、不同程度病征和不同发病时期的异质性神经发育相关疾病。其临床病征主要表现为持续的社会交流与语言沟通障碍、重复刻板行为和狭窄兴趣。据估计,8周岁以下儿童每68位中就有一位孤独症患者;至今,75%孤独症患者的病因尚不清楚【1】。由于以孤独症为代表的神经发育疾病在临床表征和遗传背景上的异质性与复杂性;因此,阐明孤独症致病机理是现今医学和生命科学领域面临的难题。

NR2F1(又名COUP-TFI)基因位于人第5条染色体。最新的一项临床研究揭示,NR2F1基因突变与神经发育疾病密切相关,大约35%NR2F1基因突变携带者表现出孤独症病征【2】。NR2F1基因(GRCh38.p12;chr5:93585358G>A;c.335G>A;p.R112K)点突变患者是首例携带原发NR2F1基因点突变,并表现孤独症症状的病人【3】。目前,NR2F1基因突变是如何引起神经发育疾病,尤其是孤独症的病理机制尚不清楚。

2020年4月21日,广州大学生命科学学院(精准基因编辑工程中心)唐珂课题组、中国科学院分子细胞科学卓越创新中心(生化与细胞所)景乃禾课题组、上海科技大学生命科学与技术学院何水金课题组共同合作在CellReports杂志上在线发表了的最新研究成果:“Imbalanceofexcitatory/inhibitoryneurondifferentiationinneurodevelopmentaldisorderswithanNR2F1pointmutation”。

针对上述问题,研究人员首先利用CRISPR-Cas9基因编辑技术,获得了携带孤独症患者来源NR2F1-R112K点突变的人胚胎干细胞。他们发现突变胚胎干细胞在皮层特异的神经分化过程中,产生过量的端脑腹侧神经前体细胞及其起源的抑制性中间神经元;同时,端脑背侧前体细胞和兴奋性投射神经元数目显著减少。电生理实验显示,与正常对照神经细胞比较,突变神经细胞产生兴奋性/抑制性失衡(Excitatory/inhibitoryimbalance,E/Iimbalance)。高通量转录组(RNA-seq)和染色质免疫共沉淀(ChIP-seq)测序分析显示,在突变胚胎干细胞分化第20天的神经前体细胞中,Hedgehog信号通路活性被异常激活;利用Cyclopamine抑制Hedgehog信号通路,能部分回复突变胚胎干细胞的异常神经分化。显然,NR2F1-R112K点突变引起的Hedgehog信号通路异常激活是导致兴奋性神经元与抑制性神经元分化失衡的原因。

为了进一步研究NR2F1-R112K点突变在体内的作用机制,研究人员构建了NR2F1-R112K点突变(NR2F1+/m)小鼠模型。与野生对照小鼠比较,NR2F1+/m突变小鼠第一感觉皮层端脑腹侧来源的GAD1+、PV+、SST+抑制性中间神经元数目明显增加,Cux1+、Ctip2+兴奋性投射神经元的数目显著减少;同时也产生皮层电生理兴奋性与抑制性失衡。行为学功能分析显示,NR2F1+/m突变小鼠表现出孤独症相关的社会行为和重复行为异常,以及其它神经发育疾病相关的学习记忆和焦虑行为等异常。给予成年突变小鼠银杏叶提取成分GinkgolideA,一种抑制性GABA受体拮抗剂,可以部分改善突变小鼠的社会行为、重复行为和焦虑行为异常。

这一发现,为孤独症的临床治疗提供了新的分子基础。这项工作证实,Hedgehog信号通路相关的早期端脑背/腹模式发育异常,引起皮层投射神经元和中间神经元之间的兴奋性/抑制性失衡,可能是导致神经发育疾病尤其是孤独症的病因之一。该研究利用体外人胚胎干细胞模型和在体小鼠动物模式,为探讨孤独症致病机理以及疾病的临床治疗手段,提供了翔实的数据和崭新的思路。

本研究主要由广州大学生命科学学院(精准基因编辑工程中心)唐珂课题组、中国科学院分子细胞科学卓越创新中心(生化与细胞所)景乃禾课题组、上海科技大学生命科学与技术学院何水金课题组共同合作完成。张轲博士、禹方博士、陈介会博士生、朱健实验员、韩素娥博士、伍轩远博士生为该论文的共同第一作者,唐珂教授、景乃禾研究员和何水金教授为该论文的共同通讯作者。该工作得到了中国科学院广州生物医药与健康研究院/广州再生医学与健康广东省实验室彭广敦研究员、中国科学院分子细胞科学卓越创新中心(生化与细胞所)李劲松研究员和赵允研究员、多伦多大学Chi-ChungHui教授、广西医科大学程乐平教授的大力支持。

原文链接:

https://doi.org/10.1016/j.celrep.2020.03.085

参考文献

1,Quesnel-VallièresM,WeatherittRJ,CordesSP,BlencoweBJ.Autismspectrumdisorder:insightsintoconvergentmechanismsfromtranscriptomics.NatRevGenet.2019Jan;20(1):51-63.doi:10.1038/s41576-018-0066-2.

2,ChenCA,BoschDG,ChoMT,RosenfeldJA,etal.TheexpandingclinicalphenotypeofBosch-Boonstra-Schaafopticatrophysyndrome:20newcasesandpossiblegenotype–phenotypecorrelations.GenetMed.2016Nov;18(11):1143-1150.doi:10.1038/gim.2016.18.

3,BoschDG,BoonstraFN,Gonzaga-JaureguiC,XuMetal.NR2F1mutationscauseopticatrophywithintellectualdisability.AmJHumGenet.2014Feb6;94(2):303-9.doi:10.1016/j.ajhg.2014.01.002.


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