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结束争议!全球最大规模自闭症研究提示遗传基因是主要因素

来   源:广州小亲友
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摘   要:数十年的研究表明,自闭症(ASD)可能跟遗传和环境两种风险因素相关。然而,也只是到了近年,才有基于人群的研究在更大的范围对自闭症两种风险因素的权重进行评估。在《JAMA精神病学》近期的一篇文章中,作者报道了迄今为止全球最大自闭症研究项目的结果。该研究的最大优势是其样本量和严谨性。通过整合来自五个国家
关键词:自闭,自闭症

数十年的研究表明,自闭症(ASD)可能跟遗传和环境两种风险因素相关。然而,也只是到了近年,才有基于人群的研究在更大的范围对自闭症两种风险因素的权重进行评估。在《JAMA精神病学》近期的一篇文章中,作者报道了迄今为止全球最大自闭症研究项目的结果。

该研究的最大优势是其样本量和严谨性。通过整合来自五个国家(丹麦、芬兰、瑞典、以色列和澳大利亚)的人口出生队列数据,作者纳入了超过200万的个体样本,共来自超过60万家庭,并将他们的研究结果与不同国家的样本进行对比验证。

在200万的样本中,研究者发现22156名儿童患有自闭症,总体发病率为1.11%。同时,研究者对三个国家(丹麦、芬兰和瑞典)的数据整合进行北欧国家的综合分析。该项研究所整合的数据超越了过往所有的自闭症人群研究项目,并构建了一个模型对自闭症的4种风险因素进行了权重分析:遗传因素、共同环境因素(如对家庭成员相同的环境)、非共同环境因素以及母体效应。

根据该模型,有81.2%(95%CI,73.9%-85.3%)自闭症与遗传因素相关。这个比例与此前的一项自闭症研究的估计(64%-91%)相符,考虑到两方面原因这也算是一个新发现。第一,该研究相比此前的任何研究有更大的样本量、更精确并且置信区间更窄。第二,此前大部分的研究都是基于双生子研究,而该研究巧妙通过样本内重复而非双生子研究设计在总体人群中进行验证。总之,该研究的发现再次确认了自闭症与遗传因素强相关。

相比之下,作者发现自闭症与环境因素相关性较低。共同环境因素仅占自闭症发生风险的0.3%(95%CI,0.0%-2.2%),非共同环境因素占自闭症发生风险的18.1%(95%CI,14.1-21.7%)。考虑到非共同环境因素的固有局限,对这些数据的解读应该更加谨慎。在该研究的模型中,非共同环境因素所占的比例是总数减去遗传因素和共同环境因素所得,其中可能包含基因-环境互作、测量错误以及随机因素。无论如何,研究结果表明环境因素及其他因素相比遗传因素,对自闭症的发生影响更小。

在本研究的模型中,母体效应也只是占据了自闭症发生的小部分原因。作者对母体效应的定义是未被后代遗传但是对自闭症发生有关的母体因素的影响。以往研究认为自闭症很大部分是母亲因素所致,比如,肥胖体重、分娩方式或分娩时间,或营养摄入等诸多因素。但是,这项研究结果也打消了准妈妈们的顾虑。该研究结果证明母亲的上述因素作用几乎“不存在或微乎其微”。

纽约新海德公园科恩儿童医学中心发育和行为儿科主任安德鲁·阿德斯曼博士认为:该回顾性研究提供了极为有力的证据,证实自闭症主要是由遗传因素造成,而非外界环境因素所致。


参考资料:

1.Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort

2.The Architecture of Autism Spectrum Disorder Risk :What Do We Know, and Where Do We Go From Here?

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广州小亲友教育科技有限公司
机构简称:广州小亲友
成立时间:2017年02月06日
区     域 :广东广州市
单位性质:民办康复机构
优势课程:ABA训练
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张瑶瑶
张瑶瑶
人物性质:机构特教
所属单位:杭州市余杭区布兰希尔儿童康复中心
人物特长:机构特教
区     域 :浙江杭州市
单位性质:民办康复机构| 残联定点机构
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