2020年度盘点:自闭症领域十大研究突破!

五彩鹿  五彩鹿儿童发展中心

尽管全球范围的流行病和封锁暂时阻碍了研究，但自闭症科学家们在2020年依然取得了重大进展，为我们输出了很多有价值的研究文献。

一些新的发现推翻了我们对自闭症旧的理解，一些新的成果涉及如何诊断或治疗让我们看到了更加明朗的希望。现在，我们一起来看一看这10个自闭症领域的新突破，是否有你遗漏的呢？

1. 基因沉默“毒素外显子”可以消除小白鼠的致命性癫痫发作

这篇论文中描述的基因沉默疗法可抑制DRAVET综合症(一种严重的癫痫)小鼠的致命性癫痫发作。目前，临床试验正在评估该综合症儿童的治疗安全性。

高于30%的自闭症人士同时患有癫痫，这项研究对自闭症群体有非常大的帮助。

2. 自闭症性别、年龄、种族多样化研究

自闭症非常多样化，但是用于研究它的数据却十分不足。近年，研究人员将不同性别、年龄、种族和能力的自闭症人士纳入研究范围，于2020年取得了成果。

据研究，自闭症男性在前额叶内侧皮层的兴奋和抑制性信号的失衡比自闭症女性更严重。而大脑这个区域与社会行为和认知有关，这也就可以解释为什么自闭症女性比自闭症男性更容易掩饰自己的自闭症。

研究人员还对一组非洲自闭症儿童及其家庭进行了基因测序，并深入研究并记录黑人等各种族儿童的各项数据。这是迄今最大规模的自闭症患病率研究。

对成年自闭症人士的调查显示，他们的社会认知能力不会随着年龄增长而下降。

3.DNA重复序列揭示了新的潜在自闭症基因

这项研究表示，DNA的额外重复位可能占自闭症遗传结构的近3% ，这是首次对自闭症的重复序列进行大规模研究。

4. 序列分析锚定了102个自闭症基因

自闭症高度相关的基因数量从65个增加到102个。更多基因的发现有助于更深入了解自闭症以及寻求病因。

5. 精子基因测试或许可预测孩子患自闭症的几率

一些有自闭症孩子的男性在精子中携带与自闭症相关的突变，这项发现可能有助于预估这些男性将这种突变遗传给未来孩子的几率。这项研究暂时处于初步阶段，还需进一步验证。

6. 脆性 x 综合征可能源于线粒体渗漏

这项研究表明，与脆性 x 综合征相关的问题大多源于线粒体的泄漏，堵住这个漏洞可以缓解模拟自闭症小鼠的一些自闭症症状。

7. 自闭症筛查为阳性的孩子很少得到重视

这项针对近4500名儿童的研究表明，大多数在自闭症筛查中呈阳性的孩子，都没有被重视起来接受进一步评估和做相应的干预。

8. 发烧对大脑的免疫作用可能缓解自闭症特征

实验中，因发烧而产生的免疫分子改善了三种小鼠模型的社交能力。这项发现可以解释为什么有报道称发烧可以暂时缓解自闭症孩子的某些特征。

但这项实验依然在进行中，目前仅在小白鼠中实验，家长切不可尝试！

9、同一外显子的突变，呈现出相似的自闭症特征

这项研究发现，同一外显子携带DNA变异的自闭症人士，与在同一基因不同区域突变的人相比，具有更相似的认知能力和行为。

这对自闭症的深入了解是一个大进展，以前的研究大多停留在基因层面，近年对蛋白质层面和代谢物层面都有所增加，有助于生物标记物的发现。

10. 孕期CRISPR疗法可以阻断小白鼠的天使人症候群特征

这项研究通过使用CRISPR技术来编辑胚胎和新生小鼠的DNA，覆盖天使人症候群（天使人症候群患者脸上常有笑容，缺乏语言能力，智力低下。）的潜在突变，并预防多钟疾病。

这项成就展示了基因治疗的一大进步，在基因治疗应用于自闭症的路上有所前进。

参考：

https://www.spectrumnews.org/features/hot-topics-in-autism-research-2020/

https://www.spectrumnews.org/features/notable-papers-in-autism-research-2020/