2025霍维茨奖揭晓！DMD科研突破与康复守护！

在全球医学界，有两大奖项常被视为“诺奖风向标”：霍维茨奖（Horwitz Prize, 1967年设立，哥伦比亚大学）：关注生物与生化领域的基础研究。

拉斯克奖（Lasker Award, 1945年设立）：聚焦医学，设有基础与临床研究奖

近日哥伦比亚大学公布 2025 年霍维茨奖获奖名单——Kevin Campbell（爱荷华大学）、Louis Kunkel（波士顿儿童医院/哈佛医学院）、Eric Olson（德州大学西南医学中心），三位在DMD（杜氏肌营养不良症）研究领域做出奠基性贡献的科学家。

杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是一种X染色体隐性遗传病，主要发生在男孩身上。

由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，孩子的骨骼肌会逐渐萎缩无力，随着年龄增长，还可能影响心脏和呼吸功能。全球每3500～5000个新生男婴中，就有1个可能患病。

这三位科学家的贡献，如同接力赛跑，为我们理解并挑战DMD铺就了一条清晰的路径。‍

找到根源 | Louis Kunkel 博士

1986年，Kunkel博士成功找到了导致DMD的基因缺陷，并确定这个基因负责产生一种名为“抗肌萎缩蛋白（dystrophin）”的蛋白质。

他的工作回答了第一个根本问题：“问题出在哪里？” 从此，DMD研究进入了全新的分子时代

理解机制 | Kevin Campbell 博士

找到问题基因后，下一个问题是“这个蛋白有什么用？”Campbell博士在1989年发现，抗肌萎缩蛋白是肌肉细胞内部一个重要结构（DGC复合物）的核心。它像一块“缓冲垫”，保护肌肉在收缩时不受伤。

他的发现不仅解释了肌肉无力的原因，还揭示了部分孩子出现学习和发育挑战的深层机制。

治疗探索 | Eric Olson 博士

理解了机制，科学家们开始思考“能否修复”？Olson博士长期研究肌肉如何生长，他的团队发现了控制肌肉发育的关键因子，并率先使用CRISPR基因编辑技术，在动物模型中成功修正了基因错误，恢复了蛋白功能，显著改善了肌肉力量。

这为未来的治疗方法带来了实实在在的希望。

在突破之外：每一天的守护同样重要

科学探索描绘了未来的可能性，但对于DMD孩子和家庭来说，每一天的生活都需要坚实的支持。

这就是康复的意义所在——它可能没有基因编辑那样听起来充满“科幻色彩“，但却是当下不可或缺的支柱。康复关注的是如何利用现有最好的方法，帮助孩子维持功能、减轻不适、积极参与生活。它强调：
循证实践：遵循国际指南，通过标准诊疗工具追踪功能变化
家庭为中心：将孩子的生活与家庭需求纳入康复目标
优势为导向：强调潜能与能力，支持学习、社交和参与

两翼齐飞，并肩前行

DMD的故事，是科学智慧与生命韧性共同写就的。实验室中的探索，为未来点亮曙光；而生活中的康复支持，则守护着每一个今天的质量。

正如#长和医疗 《DMD家庭与教育者手册》所倡导的，长和团队致力于提供“筛-诊-治”全面康复整合路径，将国际最佳实践与本土家庭需求相结合，帮助家长、教育者和康复团队共同为孩子的成长护航。