文章来源：【公众号】自闭症医学进展；ID号：woniubbhealth
简介：澳大利亚弗林德斯大学PaulA.Constable课题组发现ASD患者视网膜功能异常，并于今年6月将研究成果线上发表在Frontiers in Neuro science杂志上。
1.研究背景
孤独症谱系障碍（ASD）患者常伴随无眼神交流、注意力无法集中、斜视等视觉问题。澳大利亚弗林德斯大学PaulA.Constable课题组通过视网膜电图发现ASD患者视网膜的功能与健康受试者具有差异，为ASD患者的视觉问题提供了可能的解释。
2.研究方法
闪光视网膜电图仪通过发出闪光刺激视网膜，使视网膜产生电位变化。该电位变化可经电极引出并被记录下来，即视网膜电图，可用于分析视网膜功能。
本项研究共招募55名ASD患者和156名健康受试者，通过检测受试者的视网膜电图，并将图像加以数字化分析，从而得出ASD患者与健康受试者的视网膜功能差异。
3.研究成果
1）ASD患者视网膜视杆细胞功能异常
视网膜上的光感受器细胞在接受光线刺激后，可将光信号转化为电信号，在视网膜电图上表现为电压为负的a波。光感受器细胞又可分为视锥细胞和视杆细胞。
视锥细胞对强光和颜色具有高度分辨能力，但对弱光和明暗感知能力不强，故主要负责处理亮度较强的、色彩较鲜艳的光信号，发出频率为20Hz的a波（a20波）；
视杆细胞对弱光和明暗变化感知能力强，但颜色变化不敏感，因此主要负责处理亮度较弱的、色彩较单一的光信号，并发出频率为40Hz的a波（a40波）。在分析了不同受试者视网膜电图中a波的组分后，研究人员发现，ASD患者的a40波成分显著少于健康受试者。这提示ASD患者视杆细胞的功能可能受损；ASD患者的感光能力，尤其是在暗处及夜间的视觉可能受到影响。
视杆细胞的感光物质为视紫红质，而合成视紫红质的主要原料为维生素A。多项研究表明ASD患者普遍存在维生素A缺乏的情况，这或许能为ASD患者视杆细胞功能异常提供解释。
2）ASD患者视网膜双极细胞功能异常
视网膜双极细胞可接受由光感受器细胞发出的电信号，形成电压为正的b波并传输至视网膜神经节，再由视神经将信号传递至大脑。视网膜无长突细胞负责对视觉信号进行加工。在双极细胞b波的形成与传输过程中，由无长突细胞产生的振荡电位可叠加在b波上从而调节b波的振幅，进而调节视觉的明暗以及感知事物的运动。
研究人员发现，ASD患者b波的振幅明显低于健康受试者。进一步分析发现，这是由于在ASD患者b波中振荡电位的成分明显减少造成的。这提示，ASD患者的视网膜无长突细胞功能可能受损，ASD患者的运动视觉感知能力与视觉明暗调节能力可能受到影响。
视网膜无长突细胞通过合成和释放多巴胺从而产生振荡电位。ASD患者普遍存在多巴胺代谢失常的情况，这可能是ASD患者无长突细胞功能异常的潜在原因。
4.小结
1.ASD患者的视网膜视杆细胞与双极细胞功能异常，ASD患者的暗处感光能力、视觉明暗调节能力以及运动视觉感知能力可能受影响。这为ASD患者出现视觉问题提供了可能的解释；
2.ASD患者缺乏维生素A以及多巴胺代谢失常可能是导致视网膜功能异常的原因；
3.本文亦提示，通过视网膜电图检测视网膜功能具有评估和辅助诊断ASD的潜力。
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