唐氏综合征又称“21—三体综合征”，是最常见的严重出生缺陷病之一。3月21日是世界唐氏综合征日，哈尔滨市红十字中心医院产二科兼产前诊断科主任张卉提醒，通过有效产前筛查与产前诊断及时干预，尽可能避免缺陷患儿的出生。
忽视产检 孕晚期查出宝宝“异常”
前段时间，张卉主任接诊了一位39岁的孕妈刘女士，她育有一个9岁的儿子和一个6岁的女儿。“三孩政策”实施以来，刘女士和老公决定再要一个宝宝。怀孕后，家里人都认为刘女士“有两胎成功的经验”，两个孩子又很健康，对定期的规范化产前检查没太在意，刘女士自己也“放松”了规范产检的意识。在孕晚期做超声检查时，医生发现宝宝的“异常”，结合羊水穿刺结果，宝宝被确诊患有唐氏综合征。
重视产检 尽可能避免“漏网之鱼”
“唐氏综合征是最常见的染色体疾病。”张卉主任说，正常人的体细胞染色体数目为46条（23对）以1-23号命名染色体，包括22对常染色体和一对性染色体。但是细胞分裂过程中如果染色体复制分离过程中“犯错误”就会导致染色体疾病。唐氏综合征的患者就是额外多了一条21号染色体。因为一条染色体的差异，患者会出现智力障碍以及面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等特殊面容，在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
“门诊每周大概会有20%以上二胎妈妈是高龄孕妇，之前的孩子没有出现过问题，有些孕妈和其家人就不重视产前筛查和各项检查了，这是我特别担心的。”张卉主任说。孕期筛查和产前诊断是降低唐氏儿及出生缺陷率的重要措施，所以要通过产前筛查和产前诊断尽早发现，及时干预。许多唐氏儿在孕期超声检查是正常的，只有通过产前筛查及产前诊断才能避免“漏网之鱼”。
张卉提醒广大孕妇，特别是怀了二胎、三胎的孕妇，截至目前，医学上对唐氏综合征既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，避免严重出生缺陷儿的出生。此外，唐氏综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的外界环境因素也可增加发病概率。为了降低唐氏儿出生率，孕妇在怀孕期间要尽量避免辐射、接触化学物质以及病毒感染；进食适宜的饮食，保证充足的睡眠；保持良好的心态；戒除不良嗜好；加强围产期保健，重视产前筛查和诊断。
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