孤独症基因专题

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基因测序分析锁定了99个最常见的孤独症基因
2020-06-26

来源：浙江心驿孤独症干预中心

作者： JESSICA WRIGHT

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症,孤独症患者,自闭,自闭症,自闭症患者

作者|JESSICAWRIGHT编译|RAY根据对近35000个基因序列的分析，孤独症基因的数量已经从65个上升到99个。研究人员在基因之间的区域首次发现了孤独症风险变异的迹象。这些新的发现是对来自孤独症患者及其家庭的越来越多的序列的日益复杂的分析的结果。研究人员今天在荷兰鹿特丹举行的20
社会脑：基因、环境与孤独症
2020-10-21

来源：浙江心驿孤独症干预中心

作者：原创 Ray 孤独症之音

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症,孤独症孩子,孤独症患者,孤独症谱系,孤独症症状,认知能力,融合教育,社会交往,提示,统合,孤独症谱系障碍,认知,辅助,心智理论,社会认知,执行功能,模仿

“除了与大脑的其它区域一样的受到基因控制外，社会脑的发展更容易受到环境的影响。孤独症是基因和环境交互的结果，在孤独症患者身上观察到的非典型的社会知觉和认知特征源自：（1）非典型的社会脑，和（2）不是局部存在的，而是广泛存在的非典型的大脑结构和功能。随着孤独症孩子的年龄增加，尤其是进入青春期
儿童孤独症关联基因影响睡眠
2020-04-10

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：儿童孤独症,孤独症,孤独症儿童

东南大学公布，东南大学生命科学研究院“发育与疾病相关基因”教育部重点实验室的研究者在寻找失眠的致病基因上首次发现儿童孤独症关联基因会影响睡眠。　　东南大学青年特聘教授及东南大学生命科学研究院院长谢维实验室课题组联合研究认为，细胞粘附分子Neuroligins(Nlgs)参与了突触形成和递
为什么孤独症患者需要基因测试？
2023-01-04

来源：北大医疗脑健康儿童发展中心

作者：吉宁

栏目：自闭症行业

关键词：诊断孤独症有基因测试吗,为什么孤独症患者需要基因测试,孤独症患者从基因测试中找到答案的比例是多少

例如，丢失了一段16号染色体（16p112）的人只有四分之一患有孤独症。目前并没有可以治疗特定孤独症基因突变的药物。然而，DNA的重复或缺失一般都太小了，因此，无法在染色体核型分析中被检测出来，需要做基因芯片分析。
高功能孤独症新基因被发现
2021-12-01

来源：

作者：

栏目：认识自闭症

关键词：功能孤独症新基因被发现

中科院认知科学与智能化技术优异技术创新中心（认知科学科学研究所）、认知科学国家重点生物医学、上海认知科学与脊髓科学科学研究中心仇子龙科学研究组与华东师范大学市属光华疗养院奚晓东项目组、华东师范大学此基础医科大学程云峰项目组战略合作，早先完成了这项高机能孤独症DNA病原体大分子结构的科学研究
孤独症风险基因的多因子模型
2021-10-03

来源：

作者：原创王娟博士团队自闭症医学进展

栏目：理论观点

关键词：孤独症,自闭症,认知,语言障碍,发育迟缓,孤独症患者,孤独症症状,社交障碍,行为问题

研究者验证了13个反复出现新生突变的基因，即SCN2A、CHD8、MECP2、ASXL3、DYRK1A、DSCAM、WAC、FOXP1、MED13L、CTTNBP2、ZNF292、TNRC6B和CDKL5。
《自然—遗传学》：孤独症中的基因变异
2020-04-22

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症,孤独症患者

《自然—遗传学》孤独症中的基因变异研究人员在少数孤独症患者中鉴别出一种名为SHANK3的基因变异，这一新发现发表在2007年1月出版的《自然—遗传学》上。每1000名孩子中大约有6名孩子会出现泛孤独症（ASD），这种
孤独症与发育迟缓共享许多突变基因
2020-06-26

来源：浙江心驿孤独症干预中心

作者：JESSICA WRIGHT

栏目：筛查诊断

关键词：孤独症,孤独症患者

作者|JESSICAWRIGHT编译|RAY编译者注：遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。“遗传”二字不仅仅只限于大众对字面上的理解（遗传就是意味着上-下代的关系），遗传物质的传递与实现是2个不同的话题。比如：新生突变(Denovomutation)
北大博士：为什么孤独症患者需要基因测试？
2022-04-23

来源：北大医疗脑健康儿童发展中心

作者：吉宁北大医疗脑健康儿童康复

栏目：争鸣与其他

关键词：孤独症,孤独症患者

例如，丢失了一段16号染色体（16p112）的人只有四分之一患有孤独症。目前并没有可以治疗特定孤独症基因突变的药物。然而，DNA的重复或缺失一般都太小了，因此，无法在染色体核型分析中被检测出来，需要做基因芯片分析。
基因变异可能是导致孤独症的原因
2020-04-17

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症行业

关键词：儿童孤独症,孤独症,孤独症儿童,孤独症患者

　　科学家发现导致孤独症的基因摘自《凤凰卫视网站》　　欧美科学家经过5年的联合研究，在第2、7、16和19对染色体上发现了导致儿童孤独症的切面。欧盟孤独症课题组负责人安东尼·贝利说，第7和第16对染色体上有2个区特别重要，尤其是第7对染色体上那个区很有研究前景，那里有些基因参与了大脑的发
孤独症病例可能有5%源自基因隐性突
2020-09-12

来源：北京市海淀区康纳洲孤独症家庭支援中心

作者：康纳洲

栏目：自闭症科研

关键词：自闭,自闭症,自闭症发病率,自闭症患者

一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。美国波士顿儿童医院等机构研究人员近日在英国《自然·遗传学》杂志刊文介绍，他们以来自美洲、欧洲和中东的2343名自闭症患者以及对照组5852名普通人为研究对象，分析了这些人的“全外显子
孤独症是遗传的吗?基因检测可以做什么?
2022-04-21

来源：福建省康语教育科技有限公司

作者：康语服务号

栏目：争鸣与其他

关键词：孤独症谱系障碍,孤独症,自闭症,孤独症儿童,孤独症患者,孤独症症状,孤独症谱系,语言发育,语言发育障碍

现在越来越多的研究者认为孤独症是遗传和环境相互作用的结果，但是遗传起到了主导作用。无论是SNP还是CNV都可能会影响基因表达。一方面是对孤独症的诊断和预防：一些CNV突变的检测，如MECP2的缺失可以判断一个儿童是否患有瑞特综合征。
父亲精子基因突变可预测儿童孤独症风险
2020-05-08

来源：原创 ALICE PARK 孤独症资讯

作者：原创 ALICE PARK 孤独症资讯

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症,孤独症儿童,孤独症孩子,孤独症谱系,孤独症谱系障碍

毫无疑问，孤独症的成因可以追溯到遗传和环境两方面因素的结合，近年来，有一个遗传因素尤为特别，吸引了孤独症研究者的兴趣：来自于父亲精子的DNA突变。过去的研究已经将孤独症的风险与新生突变，也就是随着生殖细胞的发育，在精子或在受精后的胚胎中自发产生的DNA变化联系起来。研究人员估计，10%到3
与孤独症和神经元发育相关的新基因
2020-06-26

来源：浙江心驿孤独症干预中心

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症,自闭,自闭症

作者|TaraSantora编译|RAY根据一项新的研究，CSDE1基因的突变导致一系列发育迟缓和疾病，包括孤独症。CSDE1编码一种与信使RNA(DNA和蛋白质之间的中介)结合并调节信使RNA的蛋白质。我们对这种基因的确切功能知之甚少，但之前的研究表明，在大脑发育过程中，神经元需要找到它
北大博士吉宁：为什么孤独症患者需要基因测试？
2023-02-22

来源：北京北大医疗脑健康科技有限公司

作者：吉宁

栏目：理论观点

关键词：诊断孤独症有基因测试吗,为什么孤独症患者需要基因测试,孤独症患者从基因测试中找到答案的比例是多少,吉宁

例如，丢失了一段16号染色体（16p112）的人只有四分之一患有孤独症。目前并没有可以治疗特定孤独症基因突变的药物。然而，DNA的重复或缺失一般都太小了，因此，无法在染色体核型分析中被检测出来，需要做基因芯片分析。
揭示孤独症基因变异与肠道功能障碍之间联系
2024-05-31

来源：北京爱迪星自闭症研究中心

作者：吴英博

栏目：自闭症科研,理论观点

关键词：北京爱迪星自闭症研究中心,孤独症基因变异,肠道功能障碍,孤独症谱系障碍

研究关注了人类胎儿期肠道神经元中高置信度、大效应的孤独症风险基因的表达。发现这些基因在肠道神经元及其迁移前体细胞中的表达尤为丰富。这表明孤独症相关的病理变异可能破坏了这些神经元的发展和/或功能，导致胃肠功能障碍。
美国《Biological Psychiatry》期刊首次报道了中国孤独症人群研究：中国孤独症易感基因与欧美有差异？新发现中国特有9个孤独症候选基因
2023-08-04

来源：北京长和大蕴儿科诊所有限公司

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：中国孤独症易感基因与欧美人群,中国孤独症人群研究,发展孤独症的基因疗法

近日，美国《Biological Psychiatry》期刊首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，其研究论文为《Discovery and validation of novel genes in a large Chinese ASD cohort”》，系仇子龙研究员团队和
孤独症可能是由“被扰乱”的基因网络引起的
2020-06-25

来源：自闭症家园网，自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症,孤独症谱系,孤独症诊断,孤独症谱系障碍

加州大学圣地亚哥医学院的研究人员称，发现孤独症谱系障碍(ASD)的机制比以往任何时候都要接近。研究人员于2019年9月23日在《自然神经科学》杂志上发表了他们的研究成果，他们利用血液基因表达分析来识别与孤独症谱系障碍相关的潜在机制和生物标志物，这既有助于实现早期诊断，也使医生能够预测患者孤
全基因组测序揭开了孤独症遗传模式的面纱
2020-06-26

来源：浙江心驿孤独症干预中心

作者：LAUREN SCHENKMAN

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症,孤独症儿童,孤独症患者

作者|LAURENSCHENKMAN编译|RAY对近500个家庭的全基因组序列分析发现，孤独症患者中有16个新基因。在所有这些基因中，一些突变从神经典型者的父母传给他们的孤独症儿童。大多数关于孤独症遗传学的研究都集中在只有一个孩子患有孤独症的家庭。在这些所谓的“单纯性”家庭中，孤独症通常与
科学家发现7号染色体上有孤独症基因
2020-04-15

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症,孤独症患者

正如侦探试图破获谋杀案，研究者们也在为找到导致孤独症的生物学病因孜孜以求。他们在研究过程中发现了一些让人惊讶的东西。。。他们发现不同的基因对男孩患孤独症的影响要大于女孩。此外，根据《分子遗传学》电子版今天发布的一项最新研究成果，研究者还发现另有一些基因在疾病发作早期和衰退期或者是发作晚期对

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