基因缺陷康复专题

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自闭症的发病原因之基因缺陷
2020-02-21

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症家庭,自闭症科研

关键词：自闭,自闭症,自闭症的原因,自闭症的症状,自闭症儿童,自闭症孩子,自闭症患者,自闭症原因

半个世纪前，医学界流传着一种错误的观点：认为自闭症可能是因为缺乏母爱和关怀导致的。而如今，谈到自闭症的原因，学者们仍没有确凿的答案，其中，基因缺陷是最常被提到的一种可能性因素：1、双胞胎研究表明，约9/10的自闭症儿童具有遗传特征，而其他研究也发现遗传因素低于60%（JAMA. 2014；
大脑基因缺陷可能是自闭症的原因
2023-01-04

来源：HGM

作者：

栏目：自闭症原因

关键词：大脑基因缺陷,大脑基因缺陷可能是自闭症的原因

中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒研究组发现，自闭症患者存在Sh3rf2基因缺失，它是一种蛋白质编码基因。而自闭症患者Sh3rf2的单拷贝基因缺失，是指染色体上的两个等位基因在复制过程中丢失一个基因拷贝，只剩下另一个基因的单个功能性拷贝。
最新研究：大脑基因缺陷可能是自闭症的原因
2020-03-05

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：语言障碍,自闭,自闭症,自闭症的原因,自闭症患者,自闭症症状

关于自闭症的原因和发生机制，医学界还没有统一的定论。日前，国际学术期刊《细胞通讯》发表了一篇论文，中国科学院和北京师范大学的研究人员发现大脑发育中一个基因的功能缺陷可能会导致自闭症。研究人员发现，自闭症的遗传性很高，并由此进行了大规模的测序研究。但在数以百计的已确认的潜在自闭症相关基因中，
基因缺陷导致自闭症,妈妈用这个办法,将孩子送入普校就读!
2021-01-29

来源：北大医疗脑健康儿童发展中心

作者：原创嗨脑仁北医脑健康儿童发展中心

栏目：机构康复

关键词：孤独症,自闭症,认知,仿说,模仿,社交沟通,特教,ABA,ABA训练,孩子自闭症,生活自理,认知能力,问题行为,北大医疗脑健康

从确诊疑似孤独症到被告知孩子属于病理性变异，一家人不敢相信这个事实，可是我没有哭，因为医生说只要干预就有希望。6月份刚开始用嗨小保进行干预时，自主训练模式里我选择了安坐技能，参与式共同关注，眼神提要求，依据指令完成大动作，这几个技能，每天坚持科学干预，认证记录数据，严格按照3天通过率为80
基因缺陷导致自闭症，妈妈用这个办法，将孩子送入普校就读！
2021-04-25

来源：北大医疗脑健康儿童发展中心

作者：原创嗨脑仁北医脑健康儿童发展中心

栏目：自闭症家庭

关键词：孤独症,自闭症,认知,仿说,模仿,社交沟通,特教,ABA,ABA训练,孩子自闭症,生活自理,认知能力,问题行为,北大医疗脑健康

从确诊疑似孤独症到被告知孩子属于病理性变异，一家人不敢相信这个事实，可是我没有哭，因为医生说只要干预就有希望。6月份刚开始用嗨小保进行干预时，自主训练模式里我选择了安坐技能，参与式共同关注，眼神提要求，依据指令完成大动作，这几个技能，每天坚持科学干预，认证记录数据，严格按照3天通过率为80
生来基因缺陷？我和孤独症孩子的2年对抗史｜星宝故事
2020-11-08

来源：北大医疗脑健康儿童发展中心

作者：

栏目：自闭症家庭

关键词：儿童,孤独症,孩子,精细运动,生活自理,测试,的孩子,干预,家长,老师,评估,图片,网,学校,训练,医院,诊断,认知,模仿,特殊教育

原创嗨脑仁北医脑健康儿童发展中心口述｜贝贝妈妈（化名）采访&编辑｜嗨脑仁贝贝马上五周岁了，在两岁的时候，孩子姥爷发现他怎么也学不会说“再见”，也学不会“飞吻”等一些肢体动作，运动、情绪、语言等各方面都很差，刚开始都觉得可能只是发育晚了一些，慢慢地觉得越来越不对劲，完全没有要变好的意思，我们
自闭症注意力缺陷能训练好吗?自闭症专注力缺陷能康复吗？
2023-04-17

来源：

作者：猫猫可C

栏目：情绪行为

关键词：自闭症注意力缺陷能训练好吗,自闭症注意力缺陷

自闭症注意力缺陷是自闭症患者常见的症状之一，影响着他们的学习、生活和社交。对于自闭症注意力缺陷的康复，很多家长会产生疑问，能否训练好？本文将根据实际案例，探讨自闭症注意力缺陷的康复训练。
基因突变不要慌之SATB1基因
2023-01-10

来源：椰菜椰

作者：椰菜君

栏目：理论观点

关键词：基因突变,SATB1基因,椰菜君,自闭症和发育障碍的基因研究

TA的基因检测“发现”的这个突变了的基因叫做SATB1，突变位点是M492V，即该基因的产物蛋白质的第492位氨基酸由蛋氨酸突变为缬氨酸。在2020年的两项大规模自闭症和发育障碍的基因研究中，看起来和自闭症八竿子打不着边的SATB1基因因为被发现与大脑发育关系颇深而被拎了出来，人们开始关注
基因检测能检测出自闭症基因吗?
2020-12-21

来源：自闭症家园网，自闭症公益网站

作者：

栏目：筛查诊断

关键词：自闭症,自闭症儿童,自闭症的原因,自闭症诊断

对自闭症儿童进行基因检测，可以推进自闭症病因研究的进程，每个儿童身体细胞中包含的基因信息是医学界了解自闭症病因的最重要资源。因此，目前在发达国家已经有很多公益性社会组织与医学界联合，组织和鼓励家长，收集自闭症儿童的血液和其他身体组织的样本，开展遗传基因和相关科学研究。
关于注意缺陷多动障碍儿童康复训练
2022-10-31

来源：特殊儿童康复训练

作者：

栏目：感觉统合

关键词：康复训练,感觉统合,特殊儿童,社会交往,ADHD儿童

在ADHD儿童中则表现为注意力不集中、多动冲动、感觉统合能力失调及情绪、学习障碍等。在ADHD儿童中则表现为注意力不集中、多动冲动、感觉统合能力失调及情绪、学习障碍等。总之，感觉统合训练可以根据ADHD儿童表现出来的不同感觉整合障碍，在个性化的感觉运动活动、游戏情境中，通过神经可塑性变化促
自闭症的缺陷
2021-08-10

来源：

作者：关爱自闭症Autism

栏目：知识普及

关键词：孤独症,自闭症,强化物,认知,模仿,语言障碍,重复刻板行为,儿童智力,发育迟缓,感觉统合,生活自理,社会交往,统合,自闭症儿童,自闭症患者,自闭症的症状,行为问题,语言发育,语言发育迟缓

2）语言理解能力不同程度受损3）不会说话或说话迟（就诊首位原因）4）听力基本是正常的5）语言刻板、重复、鹦鹉式语言、答非所问6）你我（人称代词）不分7）自言自语、大哭大笑、尖叫8）无交流意义的语言9）电视广告语言四、详述（3）重复刻板行为一、表现：1）专注于一种或多种刻板和局限的兴趣模式，
自闭症的缺陷
2021-08-10

来源：

作者：关爱自闭症Autism

栏目：知识普及

关键词：孤独症,自闭症,强化物,认知,模仿,语言障碍,重复刻板行为,儿童智力,发育迟缓,感觉统合,生活自理,社会交往,统合,自闭症儿童,自闭症患者,自闭症的症状,行为问题,语言发育,语言发育迟缓

2）语言理解能力不同程度受损3）不会说话或说话迟（就诊首位原因）4）听力基本是正常的5）语言刻板、重复、鹦鹉式语言、答非所问6）你我（人称代词）不分7）自言自语、大哭大笑、尖叫8）无交流意义的语言9）电视广告语言四、详述（3）重复刻板行为一、表现：1）专注于一种或多种刻板和局限的兴趣模式，
基因测序分析锁定了99个最常见的孤独症基因
2020-06-26

来源：浙江心驿孤独症干预中心

作者： JESSICA WRIGHT

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症,孤独症患者,自闭,自闭症,自闭症患者

作者|JESSICAWRIGHT编译|RAY根据对近35000个基因序列的分析，孤独症基因的数量已经从65个上升到99个。研究人员在基因之间的区域首次发现了孤独症风险变异的迹象。这些新的发现是对来自孤独症患者及其家庭的越来越多的序列的日益复杂的分析的结果。研究人员今天在荷兰鹿特丹举行的20
多动症的特殊基因详解
2023-03-21

来源：

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：多动症的特殊基因详解，多动症

该研究也在基因层面再次证明ADHD的大脑皮-——纹状体通路存在异常，这种异常导致了ADHD的许多问题，比如注意力、决策、情绪障碍等。许多研究表明，ADHD工作记忆较差，这会导致其学业成绩、智力、注意力、执行功能等方面出现问题。
特殊儿童的缺陷补偿
2022-05-21

来源：

作者：关爱自闭症Autism

栏目：争鸣与其他

关键词：特殊教育

社会环境尤其是社会和家庭为其创造的教育条件、康复条件等使残疾人潜在的可能性、潜在的能力可以更顺利地变为现实性和现实的能力。人对社会存在和发展的认识、对环境的认识、对人际关系的认识等是人的意识的构成部分，这里面也应包括残疾人对自身缺陷和残疾的认识与态度。
共同注意力缺陷
2021-10-22

来源：自闭症家园网，自闭症公益网站

作者：

栏目：谱系名词

关键词：共同注意力缺陷

在自闭症孩子社会认知发展的研究和干预中，共同注意力是非常重要的一个概念。因为在任何教学和干预中，获得孩子的注意力永远都是第一个步骤。自闭症儿童普遍存在共同注意力缺陷，这对他们学习技能和融入社会来说是个大问题。
最新研究：基因测序发现了100多个与自闭症相关的基因
2020-03-10

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：自闭,自闭症,自闭症的原因,自闭症患者,自闭症谱系,自闭症谱系障碍

自闭症是一种从幼年开始发病的严重精神疾病。近年来，随着公众对自闭症关注度的提升，大量以自闭症为主题的影视作品纷纷出现，让人们对这种神秘的疾病充满了好奇。基因测序为人们揭开了自闭症的神秘面纱。遗传学和神经生物学研究揭示，自闭症可能有多种致病基因，与环境因素密切相关。患者发生突变的基因多编码对
自闭症与基因有关吗？美国专家发现了69种风险基因
2020-04-04

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：自闭,自闭症,自闭症儿童,自闭症谱系,自闭症谱系障碍

自闭症与基因有关吗？日前，美国加州大学洛杉矶分校的研究小组确定了69个基因，其中包括16个新基因，它们增加了自闭症谱系障碍风险。此项研究的工作人员分别来自美国加州大学洛杉矶分校、斯坦福大学和其他三个机构。他们使用一种名为“全基因组测序”的技术，绘制了近500个家庭的2,300人的DNA。
脐带血中的基因失调
2021-10-03

来源：

作者：原创王娟博士团队自闭症医学进展

栏目：理论观点

关键词：孤独症谱系障碍,孤独症,自闭症,孤独症谱系,社交障碍

研究方法本研究纳入了两项前瞻性研究，这两项研究中包含ASD儿童、非典型发育儿童和典型发育儿童的脐带血样本。为了验证ASD相关差异表达基因的特异性，研究者对比了非典型发育儿童与典型发育儿童的基因差异，发现两组中存在66个差异表达的转录本。
什么是自闭症孩子的模仿能力缺陷？模仿能力缺陷的主要体现内容
2023-04-17

来源：HGM

作者：

栏目：情绪行为

关键词：模仿能力缺陷的主要体现内容,什么是自闭症孩子的模仿能力缺陷？

模仿是指一个人有目的地重复另一个人的行为。而自闭症孩子的模仿能力缺陷，严重制约了他们习得各项技能。自闭症孩子的模仿能力缺陷，主要体现在四类模仿行为的缺陷，由“最易做到”至“最难做到”。当普通人看到另一个人做了一个动作，他也能把这个动作的细节和风格重做出来，甚至连新学到的行为也能模仿。比如，

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