2023年3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”。今年的主题是“With Us Not For Us”（与我们同在，而不是为了我们）。那么面对“蜜糖宝宝”，我们能做什么？
1.唐氏综合征为孩子带来了什么？
唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
说明：唐氏综合征染色体核型
每个患有唐氏综合征的孩子都是一个折翼天使，他们中有一部分甚至会在孕期就自然流产，因为多出来的这一条染色体，可能会让他们无法来到这个世界。
唐氏综合征的发生，与母亲的年龄、孕期病毒感染、环境因素和遗传因素等都有关联。部分准爸爸准妈妈是21号染色体罗伯逊易位和相互易位者携带者，在他们身上没有任何异常的表现，但他们的孩子患有唐氏综合征的概率将大大增加，而这样的准妈妈通常会出现反复发作的流产、死胎。
可是，即使顺利降临出生，患有唐氏综合征的孩子也在智力水平和生长发育方面较低于常人，患某些疾病的概率也大大增加：
-血液疾病高发。
尤其是暂时性骨髓增生异常、急性巨核细胞白血病和急性B淋巴细胞白血病，且白血病发病率比一般人高出数十倍。
-呼吸道感染高发。
这与低下的免疫功能与颅面部、口咽部及舌体的发育异常相关，极易发生严重的感染。
-甲状腺功能低下、颈髓压迫、白内障、牙齿磨损等疾病高发。
并且还可能会具有一定程度情感和行为异常，比如容易激怒、攻击行为等。
此外，唐氏综合征患者的陪护人员，同样面临巨大的心理压力和对生活质量的影响，这些情况同样不容忽视。
2.面对唐氏综合征，我们能做什么
-产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。
唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。
-适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。
每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能。唐氏综合征的发生大多数为偶发性，适龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评估唐氏儿的妊娠风险。
目前被普遍接受的是孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。血清学筛查分为孕早期（孕9-13+6周）筛查和孕中期（孕15-20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周为12-22+6周，筛查结果分为高风险和低风险。
-高风险人群应注重孕前遗传咨询和孕后产前诊断
有以下情形的高风险人群，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导：高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素，等等。高风险人群怀孕后，应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务，必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。
-唐氏综合征父母再生育需科学安排生育计划
唐氏儿中大多男性无生育能力，仅少数女性有生育能力，但其子代染色体异常发病几率高。唐氏儿父母再生育前应到有资质的医疗机构接受遗传咨询及生育指导，并进行染色体检查。随着辅助生殖技术的发展，胚胎植入前遗传学检测（PGT）为夫妻双方存在染色体异常的这类家庭孕育健康宝宝提供了一种选择。
胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从囊胚中选取部分细胞作为样本进行遗传学检测，筛选不携带致病基因的胚胎进行移植的辅助生殖技术。
-唐氏儿应定期接受儿童保健服务
唐氏儿可以接种所有常规疫苗，合并重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情稳定后，可按计划接种疫苗。唐氏儿接种减毒活疫苗需慎重。唐氏儿免疫力较低，需要做好儿童保健，注意预防感染，如伴发先天畸形，可考虑手术矫治。
唐氏综合征是一种医学定义，但唐氏综合征患者不应该被定义。除了他们与生俱来的基因和先天障碍，他们的生命与正常人并无一二。愿每一个“蜜糖宝宝”，都能被这个世界温柔以待。
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