孤独症至今病因不明，疫情学研究筛查出许多可能引起孤独症的危险因素，但没有引起孤独症的直接因素。研究表明，孤独症的发生可能与部分易感基因在环境诱发作用下发生变化有关，特别是新生突变可能是孤独症的主要原因，但具体的原因和发病机制还需要进一步研究。高龄父母、妊娠期感染、妊娠初期不良药物或接触化学物质、环境因素等其他因素，特别是胎儿大脑发育关键期接触的环境因素，孤独症发病的可能性也会增加。
孤独症儿童是如何引起的？基因研究一直是孤独症病因研究的热点问题。虽然目前还没有找到足够的证据，但研究表明，孤独症与遗传有很大关系。例如，双胞胎同病率的研究，双胞胎分为两类:一类是同卵双胞胎，一类是受精卵分裂，然后发育成两个婴儿，属于同性别，他们的遗传因子相同，另一类是异卵双胞胎，即两个受精卵分别发育成两个婴儿。孤独症基因的研究人员常以此为对象，研究遗传和环境因素对孤独症病因或后期行为的影响。他们根据双胞胎中的一个患有孤独症，另一个没有孤独症，计算同样的病率差异，说明遗传程度。
海外很多学者都研究过这一点，1977年美国的研究发现，21对同性别的双胞胎中，11对同卵的双胞胎中有4对同时患有孤独症(占36%)，10对同卵的双胞胎中没有1对同时患病。2009年对277对双胞胎孤独症患者的研究表明，同卵双胞胎中，一个孩子患孤独症，另一个孩子患孤独症的可能性高达88%的异卵双胞胎中，这个概率是31%。同卵双胞胎由受精卵分裂，遗传基因均等。这些研究表明孤独症的原因与遗传密切相关。2004年，Chudleya。e的研究表明，孤独症儿童的病因约为70%与基因有关。美国冷泉港等实验室的研究人员分析了2508名有孤独症儿童的家庭系统，发现在检测出的新生突变中，基因破碎(LGD)的突变与Q<90名孤独症男孩的病密切相关。他们发表在《自然》杂志上的研究结果表明，新生突变可能是孤独症发病的主要原因。
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