美国康奈尔大学医学院研究团队在分子和功能性脑网络水平揭示了自闭症谱系障碍（ASD）个体差异的机制。相关成果于近日发表在《Nature Neuroscience》，题为：Molecular and network-level mechanisms explaining individual differences in autism spectrum disorder。
研究人员利用一个大型的神经影像数据集，确定了脑功能性网络连接的三个潜在维度（语言能力、社会影响、重复刻板行为）。通过这些维度，他们预测了ASD行为的个体差异，并得到了验证。对三个维度进行聚类，研究人员定义了ASD四个亚群。它们在ASD相关网络中具有不同的功能性连接组表型，在临床症状方面存在差异。研究人员进一步通过整合神经影像数据和两个独立转录组图谱的基因表达数据，揭示了每个亚组中与ASD相关的功能连接和不同的基因组表达区域差异有关。这些基因组涉及免疫和突触功能、G-蛋白偶联受体信号、蛋白质合成等等不同的分子信号通路。
综上，该研究确定了ASD不同形式的非典型连接模式，以及这些模式涉及的不同分子信号机制。
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