叶酸是人体必需的一种B族维生素。它有助于细胞正常运作，并维持大脑健康。叶酸需要借助一种名为脑叶酸受体的叶酸转运蛋白才能进入大脑。脑叶酸受体蛋白由FOLR1基因编码。当大脑无法获得足够的叶酸时，就称为脑叶酸缺乏症（CFD）。CFD的发生是由于FOLR1基因功能异常。基因检测可以识别导致 FOLR1基因功能异常的变异。
FDA批准扩大使用亚叶酸钙
3月10日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准扩大 Wellcovorin（leucovorin calcium，亚叶酸钙）片剂的使用范围，用于治疗经确认存在叶酸受体 1（FOLR1）基因突变的成人和儿童脑叶酸缺乏症（CFD‑FOLR1）—— 一种极罕见的遗传性神经系统疾病。FOLR1基因突变的儿童通常会出现智力障碍、言语困难、癫痫发作、协调障碍（共济失调）、肌肉无力（肌张力低下）、震颤等症状，有时会导致一些类似孤独症的行为表现。亚叶酸钙的经典用途是用于化疗与抗叶酸药物的“解救治疗”。
医学文献中记录的脑叶酸缺乏症病例不足50例，这意味着它的发病率低于百万分之一。这使得这种遗传疾病极其罕见。由于这种基因突变非常罕见，大多数孤独症儿童都不会携带这种基因突变。
生物标志物的精准治疗，而非广泛神经或发育障碍的通用疗法
这是该罕见疾病的首个 FDA 批准药物，此前无任何获批治疗方案。这是针对明确病因、明确生物标志物的精准治疗，而非广泛神经或发育障碍的通用疗法。
FDA高级官员在简报会上表示,虽然数据足以批准使用亚叶酸钙治疗罕见的脑叶酸缺乏症，但他们找不到足够的证据表明它能帮助患有孤独症或其他原因导致脑叶酸缺乏症的儿童。
一项针对孤独症儿童的口服叶酸补充剂的最大随机双盲安慰剂对照试验，因发现数据错误，于2026年1月29日撤回。
在去年9月份的简报会上，特朗普表示，更改亚叶酸钙的标签“给许多孤独症儿童的父母带来了希望，让他们相信孩子的生活或许能够得到改善”。此后的几个月里，亚叶酸钙处方量激增（报道显示增长超过 70%），导致这种药物难以找到。
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