从功能到生命旅程：作业治疗师在杜氏/贝克肌营养不良（DMD/BMD）综合管理中的独特角色

杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）与贝克型肌营养不良（Becker Muscular Dystrophy, BMD）是由抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变所致的进行性神经肌肉疾病。DMD 的发病率约为每 3,500 名新生男婴中 1 例，是最常见且严重的儿童遗传性疾病之一；相比之下，BMD 的病程进展较为缓慢，但同样导致终身性的功能受限与长期照护挑战（Birnkrant et al., 2018）。

临床上，大多数 DMD 患儿在 2–5 岁时出现运动发育迟缓及活动笨拙，通常在 12 岁前后丧失独立行走能力，约 90% 的患者在 15 岁前需依赖轮椅代步（Case et al., 2018）。然而，DMD/BMD 的影响远不止于运动功能。已有研究表明，约 32% 的 DMD 患儿合并注意缺陷多动障碍（Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD），26% 存在学习困难，17–27% 伴随不同程度的智力障碍（Ricotti et al., 2016）。进入青少年及青年期后，患者还常见慢性疼痛、过度疲劳、抑郁及焦虑等问题，进一步影响生活质量。

因此，DMD 与 BMD 不仅是肌肉疾病，更是深刻影响身体功能、心理健康与社会参与的复杂性疾病。作业治疗（Occupational Therapy, OT）作为以促进日常生活活动参与与提升整体生活质量为核心的学科，在全病程综合管理中发挥着不可替代的作用。本文将以国际功能、残疾和健康分类（International Classification of Functioning, Disability and Health, ICF）框架为理论基础，探讨 OT 在 DMD/BMD 全生命周期综合管理中的作用，结合最新循证指南（Birnkrant et al., 2018；Case et al., 2018；DMD Care UK, 2025；Parent Project Muscular Dystrophy [PPMD], 2025），并通过呈现一个中国家庭的纪实性案例，展现“超越肌肉”的专业价值与人文关

Part.01ICF 框架下的DMD/BMD

世界卫生组织提出的《国际功能、残疾和健康分类（International Classification of Functioning, Disability and Health, ICF）》为康复提供了整体性视角：

身体功能与结构（Body Functions & Structures）：肌肉无力、关节挛缩、脊柱侧弯、呼吸与心脏功能衰退。

活动（Activity）：走路、上下楼梯、写字、穿衣、进食逐步受限。

参与（Participation）：上学、友谊、家庭活动、社会参与、未来职业角色受到限制。

环境与个人因素（Environmental & Personal Factors）：家庭支持、学校政策、社会态度、文化价值观对生活质量产生决定性影响。

在 ICF 框架下，作业治疗在DMD/BMD全病程综合管理中的目标不仅是维持功能，更是促进有意义活动与社会参与，让患儿与家庭能够在疾病演变过程中，依然活出完整而有尊严的生命。因此OT的目标不仅在于功能维持，更在于确保患者在教育、社会与职业中持续参与。

Part.02OT在 DMD/BMD 全病程的角色

01早期阶段（学前与早期行走期）
功能促进：通过游戏化活动促进精细动作、上肢活动，延缓功能退化。
学习支持：早期识别学习困难与注意力问题，协助学校制定个别化教育计划（Individualized Education Plan, IEP）。
家庭指导：教授正确的拉伸、移位方法，避免离心性运动带来的肌肉损伤（Case et al., 2018; DMD care UK, 2025; Parent Project Muscular Dystrophy [PPMD], 2025）。

02行走晚期至失去行走期
环境适配：无障碍改造（如浴室防滑设计、桌椅高度调整）。
辅助科技：推荐电动轮椅、支撑臂、书写与电脑辅助工具。
心理支持：帮助患儿适应失去独立行走的心理转折。
学业与社会参与：与教师合作，提供课堂便利措施（延长考试时间、辅助书写）。

03非行走期与成人期
呼吸与心脏功能支持：教授节能呼吸法，协助使用夜间呼吸辅助。
日常独立性：通过智能家居、环境控制技术（Environmental Control Systems, ECS）支持自我照护。
职业与社会参与：探索远程学习、居家工作模式。
安宁照护：关注舒适、尊严与心理社会支持（Birnkrant et al., 2018）。

Part.03健康促进：健康父母，健康家庭模式

长期照护DMD/BMD 患儿对家庭而言是高压旅程。研究表明，父母心理健康与自我照护水平直接影响患儿康复效果（HPHF; Kuo, 2025）。

“健康父母，健康家庭”（Healthy Parents, Healthy Family, HPHF; Kuo, 2025） 模式强调：父母的心理健康与压力管理（正念练习、情绪调节）；健康生活方式（规律运动、营养饮食、良好睡眠）；兄弟姐妹支持（避免“被忽视感”，提供心理辅导与成长支持）；家庭沟通与冲突调解；社区参与与社会网络支持。

作业治疗师可通过家长培训、互助小组、家庭干预等方式，帮助家庭建立复原力（resilience），构建更健康的家庭生态。

Part.04作业治疗在日常功能中的关键介入

1、能量节约策略（Energy Conservation Techniques）
将大任务分解为小步骤，安排休息间隔；使用轮椅替代长距离步行，保存体力参与学习与社交。

2、辅助技术与环境改造
电动轮椅、升降桌椅、适配电脑；家庭环境改造（无障碍通道、智能家居）。

3、疼痛与姿势管理
矫形器、支撑座椅，避免长时间不良姿势；家长学习疼痛监测与应对策略（Case et al., 2018）。

4、认知、学习与心理支持
针对专注力或学习效能的策略性干预；执行功能、情绪调节、社交技能训练。

5、社会与职业参与

协助学校适应教育需求；支持青年探索兴趣与远程工作模式。

Part.05案例研究

案例研究：小杰（化名），一位确诊杜氏肌营养不良儿童的作业治疗综合介入
基本信息
小杰（化名），男，10 岁，因活动能力减弱和频繁跌倒，经基因检测确诊为杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）。父母在确诊初期表现出明显的焦虑与无助感：母亲辞去工作成为主要照护者，父亲承担主要经济压力。小杰有一名7岁的妹妹，因家庭关注重心偏向哥哥，出现了“行为退缩”和“学业成绩下降”的情况。

一、筛查与评估（Screening and Assessment）
1. 运动与日常功能评估
北极星步态与运动功能评估（North Star Ambulatory Assessment, NSAA）：评估步态与运动功能状态；

上肢功能评估（Performance of Upper Limb, PUL 2.0）：用于评估上肢活动范围与日常操作能力；

加拿大作业表现测评（Canadian Occupational Performance Measure, COPM）：通过半结构化访谈，了解儿童在自理、学习、休闲及社会参与等日常活动中的表现与满意度，从而确定家庭最关心的优先目标并指导干预方向。

2. 姿势与关节活动度监测
关节活动度（Range of Motion, ROM）测量：识别潜在的踝关节与髋关节挛缩；姿势分析与脊柱评估：监测脊柱侧弯风险。

3. 心理与认知功能评估
简式儿童焦虑量表（Screen for Child Anxiety Related Disorders, SCARED）：用于筛查焦虑症状；注意力与执行功能评估：结合教师报告、课堂表现与学校作业样本进行综合分析；学习效率与学习障碍评估：通过课堂任务完成速度、作业准确率、听课理解力的观察，结合工具性测评（如感觉处理与感觉统合评定量表），识别可能存在的学习效率下降；同时关注是否伴随特定学习障碍（Specific Learning Disabilities, SLD），如阅读障碍（dyslexia）、书写障碍（dysgraphia）或计算障碍（dyscalculia），为教育支持与个别化学习计划（Individualized Education Plan, IEP）提供依据。

4. 家庭与社会环境评估
家庭生活质量影响（Family Quality of Life / QoL）：测量家庭照护压力与生活质量；兄弟姐妹支持评估：通过访谈与绘画观察，了解妹妹的心理状态。

二、作业治疗干预过程（Intervention Process）
1. 早期阶段（确诊至 9 岁）
精细动作与上肢训练：通过游戏化活动（如搭积木、绘画、桌游）促进手部协调与肌力，预防日常功能退化。
姿势与关节保护：指导父母进行每日温和拉伸（肩关节、髋关节、踝关节），避免因错误手法导致二次损伤。
家庭培训：使用视频与手册强化父母在家中正确执行康复动作。

2. 学龄阶段（9–10 岁）
学校适应与学习支持
与教师合作，安排无障碍课桌椅及轮椅通道；提供电脑辅助书写（使用语音输入与轻量化键盘），减少手部疲劳。

活动调整与能量节约
教授分段完成作业、合理安排课间休息，避免过度疲劳。

3. 家庭支持与心理社会干预
父母支持
母亲参加“健康父母，健康家庭”小组（Healthy Parents, Healthy Family Program, HPHF），学习压力管理、正念冥想与情绪调节技巧。父母参与家庭咨询，提升沟通与照护分工的平衡感。

兄弟姐妹干预
妹妹参与兄弟姐妹团体支持活动，通过绘画与角色扮演学习表达情绪，减少被忽视感。

4. 社会参与与社区融合
社区活动
小杰在作业治疗师支持下加入绘画社团，通过电动轮椅与同龄人共同创作。

社会技能与自我倡导
作业治疗师通过小组训练提升其自我介绍、表达需求的能力，培养自我倡导（self-advocacy）意识。

三、结果与反思（Outcome and Reflection）
1.功能与学习
PUL 2.0 评估显示小杰上肢功能在 12 个月内保持稳定；通过电脑辅助书写，他能独立完成课堂作业，减少了挫败感。

2. 心理与社会参与
SCARED 评估分数下降，焦虑症状有所缓解；小杰在社团活动中展现积极性，社交自信提升。

3. 家庭支持
家庭生活质量影响显示父母心理压力有所下降；妹妹通过支持活动改善了退缩行为，学业成绩回升。

4. 反思
本案例印证了国际指南与专业团队的临床经验所提出的 OT 在 DMD 管理中的核心价值：不仅关注身体功能，还要介入心理社会层面与家庭系统。小杰逐渐学会用电脑记录作业，减少了因肌肉疲劳导致的挫折感；妹妹情绪状态改善，学业逐渐恢复；父母通过正念与同伴支持小组，缓解了长期压力；家庭整体的关系趋向平衡，照护变得更具韧性；未来计划包括持续监测呼吸与姿势功能，结合辅助技术进一步提升生活独立性。

这一案例说明，OT 不仅介入患儿的身体功能，更是家庭支持与社会参与的推动者。

Part.06专业能力与持续发展

最新的国际指南（Birnkrant et al., 2018; Case et al., 2018）提出，DMD 全病程照护必须是多学科、个体化、循证的。OT 的专业能力包括：熟悉神经肌肉疾病病程与功能评估工具；精通能量管理、环境改造、辅助技术；关注心理社会因素与家庭支持；具备跨学科沟通能力，与物理治疗、语言治疗、心理学、医学协同。

DMD与BMD的OT全程康复管理在全球的发展仍在推进阶段，迫切需要：加强专业培训与持续发展（Continuous Professional Development, CPD）；建立罕见病康复的本土化指南；提供开放获取的家长手册与培训平台（如长和医疗团队研发的《DMD 家庭与教育者手册》）。

Part.07结语：生命在诊断之后

杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）与贝克型肌营养不良（Becker Muscular Dystrophy, BMD）不仅是一种“肌肉退化的疾病”，更是一段跨越身体、心理与社会的生命旅程。它影响儿童与成人的运动能力、学习与情绪，也牵动整个家庭的关系与未来。

作业治疗（Occupational Therapy, OT）的价值在于：让孩子在功能逐渐减退的过程中，仍能找到可参与、可选择、可热爱的活动；让父母与兄弟姐妹在高压与不确定中，仍能保持心理健康与家庭韧性；让家庭在日常生活与社会互动中，感受到被支持、被理解、被赋能；让临床与社区共同构建一个以尊严、参与与希望为核心的照护生态。

正如世界杜氏日所倡导的：“活出你的生命，而不是活在诊断里。”

作业治疗师是连接医学、教育与家庭生活的桥梁。我们不仅是康复的执行者，更是人文关怀的承载者。在跨学科团队中，OT 以科学为根基，以生活为舞台，以同理心为动力，为每一个孩子与家庭创造超越诊断的可能。

在未来，随着循证指南的不断更新与社会支持体系的逐步完善，OT 的角色将更加凸显。我们必须继续坚守学术严谨，精进专业能力，同时也要以慈悲（compassion）与 人本（humanity） 为底色，让OT 与跨学科的康复不仅是一种治疗过程，更是一种陪伴成长、赋能家庭、尊重生命的艺术。

对家庭而言，请相信科学与团队；对社会而言，请给予理解与支持。
行动呼吁（Call to Action）
面向所有临床作业治疗师与跨学科同仁：持续专业发展（Continuous Professional Development, CPD）请积极参与杜氏/贝克肌营养不良最新循证指南与康复策略的培训，不断更新知识结构与临床技能。

使用开放获取的资源
善用我们团队开发的《DMD 家庭与教育者手册》以及其他可公开获取的培训材料，帮助家庭科学应对照护挑战。

推动跨学科合作
主动与跨专业康复团队——包括：物理治疗师（PT）、作业治疗师（OT）、语言治疗师（ST），以及心理学家、营养师和医生紧密协作，共同建立一个 个体化、功能导向、全人化 的康复计划。

关照家庭整体
不仅关注患儿，还要支持父母、兄弟姐妹及照护者的健康与心理需求，促进 “健康父母，健康家庭” 的可持续发展。

倡导社会与政策支持
在教育、无障碍建设、社会福利与政策倡导中发声，让更多家庭获得公平、可及、科学的照护服务。让我们共同努力：以科学为基石，以人文为灵魂，为每一位杜氏/贝克肌营养不良的孩子与家庭，点亮希望、参与与尊严之光。

参考文献
1. Birnkrant, D. J., Bushby, K., Bann, C. M., Apkon, S. D., Blackwell, A., Brumbaugh, D., ... & Ward, L. M. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. The Lancet Neurology, 17(3), 251–267. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-4
2. Birnkrant, D. J., Bushby, K., Bann, C. M., Alman, B. A., Apkon, S. D., Blackwell, A., ... & Ward, L. M. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopedic management. The Lancet Neurology, 17(4), 347–361. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30025-6
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4. Case, L. E., Apkon, S. D., Eagle, M., Gulyas, A., Juel, L., Matthews, D., ... & Posselt, H. F. (2018). Rehabilitation management of the patient with Duchenne muscular dystrophy. Pediatrics, 142(Supplement_2), S17-S33.
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8. 长和医疗. (2025). 《杜氏肌营养不良家庭与教育者手册》. 内部出版物.
9.郭凤宜. (2025). 《健康父母，健康家庭》. 长和医疗内部文件.